Arrêt de croissance et diarrhées chez enfant de 4 ans
Patient 4 ans, femme — Consultation de pédiatrie générale, centre de santé. Durée standard ECOS : 8 minutes.
Briefing examinateur
Enfant de 4 ans adressée par le médecin généraliste pour stagnation pondérale depuis 2-3 mois. Mère inquiète, constate perte d'appétit et diarrhées fréquentes. L'étudiant doit conduire l'anamnèse complète, proposer un examen clinique ciblé, définir une stratégie diagnostique et expliquer l'orientation thérapeutique.
Script patient (réservé examinateur)
Ce briefing détaillé est masqué côté étudiant pendant l'épreuve. Il est révélé après tentative dans la simulation interactive.
Afficher le script patient
Vous êtes la mère de Sofia, 4 ans. Jusqu'à 3 ans 6 mois, tout allait bien : courbe de poids normale, enfant dynamique. Il y a environ 3 mois, vous avez remarqué que Sofia ne grossissait plus. Ses selles sont devenues molles, parfois pâteuses, 2-3 fois par jour. Elle se plaint régulièrement du ventre qui gonfle et lui fait mal, surtout après manger. Son appétit a baissé, elle fatigue plus facilement à la maternelle. Pas de fièvre. Elle a toujours des aphtes dans la bouche depuis 2-3 mois. Vous avez introduit des pâtes et du pain régulièrement vers 1 an 6 mois. Pas de diarrhée avant cet âge. Antécédents familiaux: votre mère a une « sensibilité au gluten » selon ses dires. Dernières courbes de santé: à 3 ans 6 mois, Sofia pesait 17 kg (courbe normale). Aujourd'hui elle pèse 17,5 kg. La taille a aussi ralenti. Vaccinations à jour. Pas de voyage, pas de diarrhées aiguës récentes.
Anamnèse attendue
- Chronologie précise: depuis quand perte d'appétit, diarrhées, arrêt de croissance?
- Caractéristiques des selles: fréquence, aspect, présence de sang ou glaires?
- Symptômes digestifs: douleurs abdominales (localisation, timing), ballonnements, vomissements?
- Symptômes généraux: fièvre, fatigue, apathie, infections fréquentes?
- Histoire nutritionnelle: aliments introduits, régime actuel, tolérance aux produits laitiers, aliments favoris/refusés?
- Antécédents familiaux: maladies digestives, maladie coeliaque, allergies alimentaires, troubles de croissance?
- Antécédents personnels: courbes de croissance antérieures, infections ORL/pulmonaires fréquentes?
- Vaccinations, développement psychomoteur?
Examen clinique attendu
- Anthropométrie: poids, taille, indice de masse corporelle, position sur courbes de croissance, vitesse de croissance (cassure confirmée)?
- Signes généraux: état général, pâleur, signes de malnutrition (fonte musculaire, amyotrophie), oedèmes?
- Peau: dermatite (eczéma, éruption), aphtes buccaux, sécheresse cutanée?
- Abdomen: distension, cicatrices, masse palpable, sensibilité, bruits intestinaux?
- Ganglions: recherche adénopathies (cervicales, axillaires, inguinales)?
- Examen neurologique: développement staturo-pondéral et psychomoteur, retards?
- Autres: hépatosplénomégalie, articulations?
Paraclinique justifiée
- NFS + plaquettes: dépister anémie (ferriprive, folate, B12), thrombocytose réactionnelle?
- Fer sérique, ferritine, TIBC: statut martial?
- Acide folique, vitamine B12, calcium, phosphore: carences nutritionnelles?
- Profil biochimique: albumine, protéines totales, transaminases (signe hépatique), cholestérol (malabsorption)?
- Sérologies coeliaque: anti-transglutaminase IgA (anti-TTG), anti-endomysium, IgA totale (dépister déficit IgA)?
- Coproculturee + culture parasitaire si diarrhée chronique?
- TSH, T4: éliminer hypothyroïdie?
- Imagerie: abdomen sans préparation si doute, échographie abdominale si clinique évocatrice?
- Gastrofibroscopie + biopsies duodénales si sérologies positives ou très évocateur (confirmation diagnostic).
Diagnostic attendu
Maladie coeliaque (sensibilité au gluten). Arguments: enfant de 4 ans, cassure staturo-pondérale après introduction de gluten, diarrhées chroniques, ballonnements, fatigue, aphtes buccaux récurrents, antécédent familial suggestif. Diagnostic différentiel: intolérance lactose secondaire (diarrhées moins évidentes), malabsorption secondaire à autre cause (parasites, MICI), hypothyroïdie, insuffisance pancréatique exocrine, syndrome d'immunodéficience.
Prise en charge attendue
**Diagnostic:
- Confirmer sérologies coeliaque (anti-TTG IgA + anti-EMA) avant tout régime.
- Si sérologies positives: adresser gastro-entérologie pédiatrique pour endoscopie + biopsies (gold standard).
**Traitement:
- Régime sans gluten strict et définitif (aliment de base du traitement).
- Supplémentation: fer (anémie), acide folique, vitamine B12, calcium si carences démontrées.
- Bilan avant régime: vitamines liposolubles (A, D, E, K).
**Suivi:
- Diététique spécialisée (pédiatre diététicienne).
- Courbes de croissance mensuelles pendant 6 mois.
- Réévaluation sérologies à 1-2 ans (normalisation attendue sous régime strict).
- Dépistage complications: ostéoporose, dermatite herpétiforme, neuropathie.
- Conseil génétique famille (apparentés au 1er degré).
- Éducation parents sur étiquetage aliments, risque contamination croisée.
Items R2C couverts
- Item 32 - Développement psychomoteur normal et pathologique de l'enfant
- Item 119 - Malnutrition protéino-énergétique
- Item 180 - Hémostase primaire et secondaire: pathologie
Pièges classiques
- Attribuer diarrhées à simple intolérance lactose secondaire sans explorer la chronologie vis-à-vis introduction gluten
- Omettre sérologies coeliaque et débuter régime sans gluten sans confirmation diagnostique
- Négliger bilan nutritionnel complet (anémie, folate, B12, calcium) responsable de complications tardives
- Oublier antécédents familiaux et dépistage fratrie/apparentés (prévalence génétique)
- Confondre cassure de croissance isolée avec troubles psychomoteurs globaux ou retard développement
Lance la simulation interactive
Avec Amélie, joue le rôle de l'étudiant en face de ce patient simulé. Elle commente en direct ton anamnèse, ton examen, ton diagnostic et ta prise en charge. Conforme grille R2C officielle.
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