Vision trouble et fourmillements : démyélinisation suspecte chez jeune femme
Patient 28 ans, femme — Urgences (consultation neuro en 2e intention possible). Durée standard ECOS : 8 minutes.
Briefing examinateur
Femme 28 ans se présente pour baisse d'acuité visuelle de l'œil droit apparus brutalement il y a 4 jours, associée à des paresthésies en bandes thoraciques bilatérales depuis 3 jours et une fatigue inhabituelle. Antécédents : aucun notable. Antécédent familial : mère atteinte de SEP. L'étudiant doit effectuer une anamnèse structurée, examen neurologique complet, et proposer une démarche diagnostique adaptée.
Script patient (réservé examinateur)
Ce briefing détaillé est masqué côté étudiant pendant l'épreuve. Il est révélé après tentative dans la simulation interactive.
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Je m'appelle Claire, j'ai 28 ans. Il y a 4 jours, j'ai remarqué que ma vision droite devenait floue progressivement en quelques heures. Au début j'ai cru à de la fatigue mais ça ne passe pas. La douleur en arrière de l'œil droit s'accentue quand je le bouge. Depuis 3 jours, j'ai aussi des fourmillements bizarres qui montent et descendent sur mes côtes, comme une bande autour du thorax à gauche puis à droite, ça vient et ça repart. Je suis très fatiguée depuis une semaine, même avant la vision. Je n'ai pas eu de fièvre, pas de douleur ailleurs. Normalement je suis en super forme, je fais du sport 3x/semaine. Mes règles sont venues comme d'habitude il y a 2 semaines. Je n'ai pas d'autres antécédents mais ma mère a eu une maladie neurologique à 35 ans (SEP, oui je le sais). Je n'ai pas de traitement. Si demandé : la douleur oculaire est rétrobulbaire, les fourmillements ont commencé après la vision trouble, et j'ai remarqué que les lumières vives me gênent énormément l'œil droit.
Anamnèse attendue
- Chronologie précise : début, durée, mode d'installation (brutal/progressif) de chaque symptôme
- Caractères du flou visuel : unilatéral/bilatéral, perte progressive ou complète, scotome central
- Douleur oculaire : siège (rétrobulbaire vs antérieur), douleur à la mobilisation, photophobie
- Paresthésies : topographie précise, distribution dermatomale vs non-dermatomale, symétrie, évolution temporelle
- Symptômes associés : diplopie, ambliopie, tremblements, troubles urinaires/fécaux, dysesthésies, déficit moteur
- Antécédents personnels : infection virale récente, vaccination, maladies auto-immunes
- Antécédents familiaux : SEP, maladies neurologiques
- Traitement actuel, œstroprogestatifs, antécédent immunosuppression
- Contexte : stress, alcool, addictions
Examen clinique attendu
- Acuité visuelle des deux yeux (lecture de Monoyer), Ishihara binoculaire
- Examen pupillaire : RAPD, taille, réactivité
- Champs visuels au doigt (scotome central suspecté)
- Motilité oculaire : douleur à l'abduction/adduction
- Examen sensitif complet : tact, vibration, proprioception, recherche d'un niveau sensitif
- Réflexes : présence, symétrie, ROT, cutanéoplantaires
- Force musculaire : globale et par groupes
- Coordination, démarche, Romberg
- Examen méningé : raideur de nuque, Brudzinski, Kernig
- Signes de lésion médullaire : signe de Lhermitte
Paraclinique justifiée
- IRM cérébrale + moelle épinière T2 FLAIR (lésions démyélinisantes multiples dans temps et espace = DIT critère Mc Donald 2017)
- Potentiels évoqués visuels (PEV) : latence allongée en cas de névrite optique
- Analyse du LCR par PL : présence de bandes oligoclonales IgG, index Ig augmenté (signature SEP)
- Sérologies : VIH, VHC, VHB, Lyme en contexte épidémiologique
- Autoanticorps : anticorps anti-MOG, anti-AQP4 (diagnostic différentiel de NMOSD/EM)
- Bilan inflammatoire : CRP, VS, NFS
- Vitesse conduction motrice des nerfs périphériques (électromyogramme) si suspicion neuropathie associée
Diagnostic attendu
Sclérose en plaques (SEP rémittente-progressive probable). Justification : femme jeune, présentation clinique compatible avec poussée démyélinisante (névrite optique rétrobulbaire aiguë + atteinte médullaire thoracique), antécédent familial SEP, critères Mc Donald attendus à l'IRM (lésions T2 multiples supratentorielles + médullaires, survenues en temps et espace distinct). IRM et PL confirmeront le diagnostic (bandes oligoclonales spécifiques). Diagnostic différentiel : névrite optique isolée, NMOSD (anticorps AQP4), encéphalomyélite aiguë disséminée (EMAD), carence B12, syphilis.
Prise en charge attendue
1. **Traitement d'attaque** : methylprednisolone IV 1g/j pendant 3-5 jours (puis PO dégression possible selon protocole local).
2. **Investigations confirmatives** : IRM cérébrale+moelle dans les 24-48h, PL avec analyse complète (bandes oligoclonales), PEV, sérologies d'exclusion.
3. **Avis neuronévrologiste** pour confirmation diagnostic et éliminer NMOSD/EMAD avant traitement de fond.
4. **Suivi visuel** : ophtalmo urgence pour baseline acuité, dilat pour examen du fond.
5. **Traitement de fond** (après confirmation SEP) : interféron-bêta ou fingolimod selon protocole HAS et ANSM.
6. **Conseil** : repos, éviter stress thermique, réadaptation si persistance symptômes, surveillance clinique hebdomadaire, suivi neuro tous les 3 mois.
7. **Information patient** : pronostic (80% récupération visuelle complète en SEP avec traitement), importance adhérence traitement de fond, surveillance des rechutes.
Items R2C couverts
- Item 333 : Sclérose en plaques
- Item 335 : Maladies démyélinisantes du SNC
- Item 176 : Motricité oculomotrice
- Item 184 : Troubles sensitifs
- Item 104 : IRM cérébrale et médullaire indications
Pièges classiques
- Attribuer la baisse visuelle à une migraine ophtalmique plutôt qu'une névrite optique - manquer le contexte d'atteinte neurologique polyfocale
- Oublier l'examen sensitif détaillé et thoracique - les paresthésies thoraciques peuvent révéler une atteinte médullaire nécessitant IRM moelle obligatoire
- Ne pas effectuer de PL d'emblée - les bandes oligoclonales et l'index Ig sont critères majeurs (Mc Donald 2017) pour la SEP
- Poser le diagnostic de SEP sans éliminer NMOSD ou EMAD - rechercher anticorps anti-AQP4 et anti-MOG systématiquement
- Débuter traitement de fond avant confirmation diagnostic - les corticoïdes IV sont traitement d'attaque, pas de fond (commence après confirmation et avis spécialisé)
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Avec Amélie, joue le rôle de l'étudiant en face de ce patient simulé. Elle commente en direct ton anamnèse, ton examen, ton diagnostic et ta prise en charge. Conforme grille R2C officielle.
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